Il blog delle associazioni e dei pazienti

Un nuovo sito per filo diretto

2011-09-26T08:18:00.000-07:00

Cari amici,

stiamo lavorando al nuovo sito Filo diretto con i pazienti che sostituirà definitivamente la Bacheca. nel nuovo sito troverete una sezione per i vostri appelli, una per gli eventi delle associazioni e un motore di ricerca per trovare l'associazione di riferimento.

Al momento quindi gli eventi e gli appelli litrovate a questo link:

http://infoline.telethon.it/il-progetto-associazioni-amiche

I vostri commenti al sito sono graditissimi: potete mandarli a associazioni@telethon.it

Il progetto Famiglie crea-attive per i malati neuromuscolari

2011-07-26T07:20:00.001-07:00

La Fondazione Paladini segnala il progetto Famiglie crea-attive che verrà avviato nel mese di ottobre ad Ancona con il supporto attivo della UILDM locale. L’iniziativa si propone di promuovere il benessere e l’expertise della famiglia con bambini e preadolescenti affetti da malattia neuromuscolare, attraverso due azioni:
a) un intervento mirato alle esigenze di formazione e di sostegno manifestate dalle famiglie stesse;
b) la creazione di un luogo di espressione ed elaborazione del disagio e di sviluppo delle competenze relazionali da fornire a bambini e preadolescenti con una malattia neuromuscolare e ai loro fratelli e sorelle.
Il progetto prevede l’attivazione di incontri rivolti a genitori e parenti in età adulta di bambini e preadolescenti con malattie neuromuscolari, da svolgersi in modalità di gruppo; tali incontri saranno condotti da due psicologi specializzati nella conduzione di gruppi.
Parallelamente, saranno attivati incontri rivolti a bambi ni e preadolescenti con malattie neuromuscolari di età compresa tra i 4 e i 13 anni e ai loro fratelli e sorelle della stessa fascia di età, da svolgersi sempre in gruppo e con finalità espressive, riabilitative e di socializzazione, attraverso il dispositivo dell’arte terapia.

La partecipazione al progetto è gratuita.

Per informazioni:
Valentina Ranaldi, psicologa responsabile del progetto: tel. 071/5965178
Segreteria Fondazione Paladini: tel. 071/5965280.

Il progetto Famiglie crea-attive per i malati neuromuscolari

2011-07-26T07:20:00.000-07:00

RING14 PROPONE UNA VACANZA SPECIALE PER LE FAMIGLIE

2011-07-26T07:15:00.000-07:00

Le famiglie di Ring14 parteciperanno al prossimo Dynamo Camp di Pistoia dal 6 al 14 Agosto: un'opportunità per vivere serenamente la disabilità dei propri figli.

L'estate per molti è sinonimo di vacanze e relax, ma per altri può significare anche isolamento, inaccessibilità, sofferenza. Ne sanno qualcosa le famiglie di bambini e ragazzi disabili, che spesso faticano a trovare spazi adeguati per i loro figli e rinunciano a vivere un periodo di tranquilllità e meritato riposo o per la mancanza di strutture idonee ad ospitarli o per la paura di una diversità non sempre condivisa.
Per il terzo anno consecutivo l'associazione internazionale RING14, offrirà a tutte le sue famiglie un soggiorno gratuito dal 6 al 14 Agosto al Dynamo Camp di Pistoia, il primo campo di terapia ricreativa in Italia appositamente strutturato per bambini affetti da patologie gravi o croniche (malati oncologici in terapia o nel periodo di post ospedalizzazione). La collaborazione tra RING14 e la Fondazione Dynamo Camp prosegue da qualche anno. Il sogno per le famiglie di RING14 diventerà presto realtà: nove giorni immersi in una splendida oasi affiliata WWF, nel cuore della Toscana, dove i bambini disabili, i loro genitori e i fratelli potranno sperimentare numerose attività sia ricreative sia a contatto con la natura e gli animali (piscina, tiro con l'arco, palestra di arrampicata, fattoria didattica, escursioni, animazione teatrale). Il tutto accompagnato da medici specialisti ed educatori professionali, che si prenderanno cura della loro salute e al tempo stesso organizzeranno momenti di aggregazione.

Per ulteriori informazioni
www.ring14.it

IL BAMBINO DALL'ANELLO: QUANDO LA DISABILITA' DIVENTA INTEGRAZIONE

2011-07-12T01:27:00.000-07:00

Sabato 4 Giugno 2011 RING14 ha presentato il nuovo Bilancio Sociale con una fiaba per bambini sulla disabilità e l'amicizia.
Quest'anno la Onlus reggiana impegnata in prima linea nella ricerca genetica affronterà il delicato tema della disabilità, grazie ad una fiaba per bambini incentrata sul valore della solidarietà e dell'amicizia. "Il Bambino dall'Anello", questo è il nome del progetto editoriale sviluppato da RING14, è una favola scritta da Annamaria Giustardi, che si propone alle istituzioni scolastiche reggiane e non solo come valido strumento di integrazione e di educazione alla diversità. "Il Bambino dall'Anello è una storia fantastica che reca in sé tutta la realtà che portano le favole - si legge nell'introduzione al racconto - dove ogni evento si risolve perché nelle fiabe tutto è possibile. Anche conoscere la malattia, che fa tanta paura a chi ne è lontano, attraverso il sentire di chi ne ha la vita stravolta, per imparare ad incontrarla senza temerla, perché l'anello di ferro, metafora di ogni disabilità, non ha potere alcuno sulla solidarietà e sulla comprensione".

L'ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14 nasce come Onlus a Reggio Emilia nel Maggio del 2002 dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del Cromosoma 14: ad oggi è l'unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di 200 famiglie.

Info: www.ring14.it

A settembre il convegno sulle SMA

2011-07-12T01:24:00.000-07:00

Le associazioni dei pazienti ASAMSI e Famiglie SMA, genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale, sono liete di invitarvi al convegno
Verso la cura? SMA: il presente e il futuro che si terrà a Roma, Hotel Holiday Inn - Parco dei Medici, dal 2 al 4 settembre 2011.
L'iniziativa si articolerà in tre giornate.
Nella prima si terrà un workshop internazionale dedicato al mondo medico scientifico che avrà come focus gli aggiornamenti sulla ricerca e sui trials in immediata partenza.
Il sabato mattina dopo una tavola rotonda - dibattito con le famiglie, cominceranno 2sessioni parallele dedicate alle problematiche sma1 e sma2 e 3, che proseguiranno nella giornata di domenica in cui si affronteranno i temi della vita quotidiana e riabilitazione.
Il sabato pomeriggio è previsto lo spazio per la vita associativa.
Inoltre spettacolo musicale e ospiti a sorpresa...
Nel corso del convegno si alterneranno gli spazi di animazione, sportivi e di confronto, dedicati ai bambini, ai giovani e ai genitori.
Quest'anno il convegno offrirà, per ogni sessione, la possibilità di avere i crediti ECM.

La partecipazione al convegno è gratuita con iscrizione obbligatoria
(esclusivamente attraverso il sito www.famigliesma.org)

Un'associazione per pcdh19

2011-05-31T03:27:00.000-07:00

È in via di costituzione l’associazione"ONLUS insieme per la ricerca PCDH19". La pcdh19 è una malattia rara ed ereditaria (colpisce le femmine). I sintomi possono essere epilessia farmaco resistente e ritardo mentale medio grave.

I promotori dell’associazione sono i familiari di una bimba di 17 mesi, Emma, alla quale nel mese di gennaio 2011 è stata diagnosticata questa terribile mutazione genetica. L’obiettivo è conoscere e coinvolgere le famiglie italiane toccate dalla malattia per dar voce alla patologia, rara e quasi sconosciuta, unire le forze e fare l'impossibile.

Per maggiori informazioni scrivere a: insiemepcdh19@yahoo.it

Report del IX Congresso mondiale sulle HHT

2011-05-30T05:27:00.000-07:00

Riceviamo dall'Associazione Fondazione italiana HHT e pubblichiamo il link al report completo sul IX congresso internazionale della HHT, svoltosi dal 20 al 24 maggio ad Antalya in Turchia:

http://paolofederici.splinder.com/post/24634662/report-from-antalya

Info: www.hht.it

Il convegno nazionale sulle distonie

2011-05-30T05:20:00.000-07:00

L' ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULLA DISTONIA promuove un confronto medico - paziente intitolato " LE DISTONIE: PROGRESSI NELLA CONOSCENZA E IMPATTO SOCIALE". L'incontro si terrà sabato 11 giugno 2011 presso l' Auditorium della Casa di Cura S. Pio X (g.c.) in Via F. Nava 31 - Milano

Informazioni:
Paolo Corsi
corsi.paolo@teletu.it
cel. 333/2956056

Maria Claudia Rinaldoni
claudiarinaldoni@libero.it
cel. 340/2668831

WWW.DISTONIA.IT

CONVEGNO A.I.N.P. ONLUS sul consenso informato del paziente neurologico

2011-05-27T07:13:00.000-07:00

Venerdì 24 giugno 2011 dalle ore 15.00 alle ore 19.00 presso la Sala Centro Congressi Banca Popolare di Verona (Viale delle Nazioni, 4 Verona – vicinanze Fiera) si terrà il convegno “Il consenso informato nella cura del paziente neurologico. Aspetti etici e giuridici”. Tale Convegno, oltre a rappresentare un'occasione di incontro e confronto tra medici e pazienti, è promosso dall'Associazione che da anni è impegnata nel supporto ai pazienti affetti da malattie neurologiche.

Moderatore: dott.ssa Marina Rizzo – Neurologo e Consigliere Direttivo SNO (Società Neurologi Ospedalieri)

Evento gratuito per i soci AINP Onlus - Contributo per l’organizzazione dell’evento per i non soci: € 20,00, oltre Iva.

Per partecipare al Convegno: inviare una e-mail a ainp_onlus@virgilio.it
Info:

Un congresso per la paraparesi spastica familiare

2011-05-27T07:08:00.000-07:00

Nel giugno 2010 nasce, a Parigi, EURO HSP (hereditary spastic paraplegia), la prima associazione a livello europeo ad occuparsi di Paraparesi Spastiche Ereditarie.
Di Euro HSP fanno parte ad oggi le associazioni nazionali di: Italia, Danimarca, Francia, Olanda, Norvegia, Spagna e Regno Unito, ed altre stanno per entrarne a far parte.
L’associazione A.I.Vi.P.S ( Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus), nata nell’ottobre 2009, grazie all’aiuto di Telethon, si pone come punto di riferimento per i malati in Italia, per uno scambio di informazioni fondamentale quando si parla di malattia rara.
Uno dei primi step di Euro HSP è stato quello di organizzare il primo Congresso europeo a Burgos in Spagna ( presso il centro Creer, centro di riferimento spagnolo per le malattie rare) che tratterà di P.S.E., dove si incontreranno medici, esperti della malattia, di tutta Europa. Saranno presenti anche alcuni pazienti, di diversi Paesi europei, che porteranno le loro esperienze.

Info:
info@vipsonlus.it

Una partita per le distrofie

2011-05-27T07:00:00.000-07:00

Telethon: cresce il pressing sulle distrofie muscolari

A Parma torna in campo il Telethon team. Grazie al milione raccolto con la “Partita del Cuore” 2010 la ricerca ha raggiunto grandi risultati. E lo “scudetto” non è più così lontano

La ventesima edizione della “Partita del cuore”, in programma allo stadio Tardini di Parma lunedì 30 maggio coincide con il ritorno in campo del Telethon team, dopo il successo dello scorso anno.
Nel 2010, infatti, grazie all’evento organizzato a Modena dalla Nazionale cantanti, Telethon ha raccolto ben un milione di euro, che nei mesi successivi ha permesso di finanziare importanti progetti sulle distrofie muscolari.
I successi della ricerca hanno ampiamente ripagato la generosità degli italiani: sono stati infatti raggiunti traguardi importantissimi per la distrofia muscolare di Duchenne, la più grave tra queste malattie genetiche dei muscoli, perché coinvolge progressivamente anche il cuore e i muscoli respiratori. Lo scorso marzo ha preso il via presso l’Istituto San Raffaele di Milano il primo studio clinico al mondo condotto da una squadra multidisciplinare di oltre 50 persone, guidate da Giulio Cossu, per testare una terapia a base di particolari cellule staminali.
Tre bambini sono stati trattati con queste cellule, prelevate da un loro fratello sano, così da permettere la colonizzazione dei muscoli scheletrici, con un buon ripristino di forza e capacità contrattile.
Se la terapia cellulare è ai blocchi di partenza, l’exon skipping è già una realtà promettente. Una sofisticata tecnica che sfrutta la capacità di piccole molecole di mascherare il difetto genetico responsabile della malattia, permettendo la produzione di una distrofina più corta ma ancora capace di funzionare. Si potrebbe così trasformare la forma di Duchenne in quella molto meno grave di Becker, assicurando ai piccoli pazienti un’aspettativa di vita normale (e non di 40 anni al massimo) e la possibilità di camminare anche in età adulta: una vera rivoluzione.
Non solo: sono in corso di sviluppo anche altre strategie terapeutiche; Pier Lorenzo Puri dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti), che sarà anche in campo a inseguire il proprio goal per la ricerca, sta mettendo a punto una terapia farmacologica capace di stimolare le cellule staminali presenti nei muscoli a generare nuovo tessuto e a contrastare la progressione della distrofia. Anche Marco Sandri del Dti sta lavorando per salvare i muscoli dalla distruzione, sfruttando una strategia ancora diversa: modulare, grazie alla dieta o a particolari farmaci, il meccanismo dell’autofagia, che permette alle cellule muscolari di ripulirsi dalle sostanze tossiche che si accumulano, soprattutto in caso di malattie degenerative e nel corso dell’invecchiamento.
“Il nostro scudetto – ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon – sarà quello di trovare una cura per queste gravi patologie, mantenendo l’impegno preso con i pazienti, nel 1990. Grazie alla generosità degli italiani che, negli anni, hanno permesso di investire sulle distrofie 28 milioni di euro e di finanziare 306 progetti, il traguardo non è più così lontan; ma i tempi della scienza non possono essere compressi. E non vogliamo dare false aspettative alle famiglie dei bambini malati”.

Appuntamento quindi al 30 maggio, per un’occasione divertente e spettacolare, con la soddisfazione di sapere che chi partecipa gioca una partita fondamentale: quella della ricerca e della speranza per migliaia di bambini malati.

Già dal 27 maggio e fino al 5 giugno si potrà sostenere la ricerca chiamando al numero 45508 da rete fissa Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e Tiscali potrai donare 5 o 10 euro e da TeleTu per donazioni da 2 euro oppure inviare un sms dai cellulari TIM, Vodafone, Wind, 3 e Tiscali per donare 2 euro. L’importo della raccolta sarà interamente devoluto a Telethon e alla Fondazione Parco della Mistica

Incontinentia pigmenti: nasce l'associazione

2011-05-11T08:46:00.000-07:00

11 GIUGNO 2011 - ORE 10,30
C/O SALA RIUNIONI TELETHON
VIA CARLO SPINOLA , 16 - ROMA

"Vogliamo far crescere l’informazione su questa patologia e con essa la prevenzione e la cura. Vogliamo anche sostenere con il nostro impegno la ricerca, ma per farlo abbiamo bisogno degli altri”.

PROGRAMMA:
ore 10,30 Incontro con le famiglie
ore 11,00 Costituzione Associazione I.P.ASS.I.
ore 13,00 Coffe Break
ore 14,00 Incontro delle famiglie con i medici per aggiornamenti medico-scientifici

Chiunque fosse interessato alla costituzione di questa nuova associazione e volesse maggiori informazioni può scrivere un’email a francesca.perrotta@libero.it o telefonare al numero 3332089513.

Un congresso scientifico sui meccanismi molecolari dele neurodegenerazioni

2011-05-09T10:04:00.000-07:00

V Meeting sui MOLECULAR MECHANISMS OF NEURODEGENERATION
Aula Magna, Universita' degli Studi di Milano
Via Festa del Perdono 7 - 20122 Milano (Italy)

May 13-15, 2011

Discinesia Ciliare: il congresso

2011-05-09T09:47:00.000-07:00

AID Kartagener Onlus organizza "Malattie rare: SPOTLIGHT su DISCINESIE CILIARI e SINDROME di KARTAGENER"

Il Congresso si terrà il 13-14 Maggio 2011 a Noicattaro (BA),presso UNA Hotel Regina e si propone di fornire al Pediatra, che opera in ospedale e sul territorio, gli
strumenti utili ad individuare precocemente la Discinesia Ciliare.
L'idea è emersa dalla constatazione che trattasi di una malattia di non rara prevalenza tra bambini con infezioni respiratorie ricorrenti e che se non riconosciuta e trattata adeguatamente conduce ad un deterioramento progressivo della funzione polmonare. Una diagnosi precoce è importante infatti, per migliorare la qualità di vita di questi bambini.

info: www.meeting-planner.it

Huntington: AICH Rom promuove un incontro formativo

2011-05-09T09:41:00.000-07:00

“DURA DA MANDAR GIU’…”
Incontro formativo sui problemi dell’alimentazione
dedicato agli operatori e caregivers di pazienti affetti da Malattia di Huntington

Organizzato da AICH-Roma Onlus - ISTC/CNR e Istituto di Neurologia UCSC Policlinico Gemelli di Roma l’incontro, previsto il 26 maggio 2011 ore 9,00 – 12,30 presso Aula Seminari Istituto Statale Per Sordi di Roma, Via Nomentana 54, intende presentare il libro “Guida pratica all’alimentazione nella Malattia di Huntington”.

Informazioni:www.aichroma.com

Sindrome di Moebius: il 5° convegno internazionale

2011-05-09T09:37:00.000-07:00

L’Associazione Italiana Sindrome di Moebius Onlus, un’associazione di genitori di una malattia rara, sta organizzando il 5° MEETING INTERNAZIONALE SULLA SINDROME DI MOEBIUS che si terrà a GAZZADA (PROV. DI VARESE) i giorni 10, 11 e 12 GIUGNO 2011.

Il Meeting prevede tre giornate di lavori con relazioni del Comitato Scientifico Italiano per la Sindrome di Moebius e relazioni dei medici stranieri, il Dottor Ronald Zuker, chirurgo di Toronto ideatore della Smile Surgery; la Dottoressa Sara Rosenfeld Johnson e della Dottoressa Renee Hill rispettivamente patologa e specialista della tecnica Logopedica Oral Motor Therapy; il Dottor Hans van Bokhoven dell’Università olandese di Nijmegen e il Dottor Giorgio Carlo La Scala di Ginevra, chirurgo che segue le problematiche cranio facciali dei bimbi affetti da Sindrome di Moebius.

Le giornate del meeting saranno così suddivise:
• Mattinate del 10-11 e 12 giugno: Meeting;
• Pomeriggio del 10 e 11 giugno: incontri a gruppi con gli psicologi • Pomeriggio delle giornate del 10, 11 e 12 incontri con i medici

Tutte le informazioni sul sito: www.moebius-italia.it

2011-05-09T09:34:00.000-07:00

Il prossimo 21 e 22 maggio si terrà a Roma, presso il Centro Convegni dell’Holiday Inn Parco dei Medici il primo Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali
rivolto a pazienti, familiari, amici, sostenitori, medici e a tutti gli operatori socio-sanitari coinvolti nella gestione di un paziente mitocondriale, organizzato da Mitocon e dalla Fondazione Giuseppe Tomasello.
Il Convegno si prefigge di illustrare lo stato dell’arte della ricerca nel campo delle malattie mitocondriali offrendo spazio per il confronto e l’approfondimento sia sui temi scientifici che su quelli della cura quotidiana dei pazienti.
Il convegno sarà l’occasione di incontro fra i pazienti, le famiglie e i medici e darà la possibilità di rafforzare la comunità delle persone che, a vario titolo, convivono quotidianamente con le malattie mitocondriali.
L’iscrizione all’evento è gratuita.

Tutte le informazioni relative al programma e alla logistica si possono trovare sul sito www.mitocon.it, dove possono essere scaricati anche i moduli per l’iscrizione.

Blefarofimosi l'appello di una mamma

2011-05-09T09:30:00.000-07:00

Sono Maria Luisa, la madre di due ragazzi con blefarofimosi congenita. cerco di formare un'associazione di persone con questa patologia non riconosciuta come rara. Sono tanti anni che cerco altre persone.

Per contatto: associazioni@telethon.it

Alla ricerca della diagnosi: l'appello di una mamma

2011-05-09T09:26:00.000-07:00

Salve, sono Tania, la mamma di un bimbo al quale era stata diagnosticata una epilessia a 13 mesi. Ha effettuato ogni tipo di esame (e piu' di una volta), sia a malattie rare, che metaboliche che a neurologia.per esami intendo dall'holter eeg e video EEG (4 gg) all'holter cardiaco, a test genetici , a risonanze, tac, ed a tutto quello che è possibile fare nel 2011! non esistono evidenze mediche sul suo problema. oggi ci dicono che non è epilessia e molto probabilmente non lo è mai stata. il bimbo, pero' continua a stare male: a volte si irrigidisce , cade a terra, spesso nel sonno si sveglia ed ha una specie di crisi epilettica; è quasi sempre cosciente e spesso la cosa dura solo qualche secondo. lo stiamo curando dandogli il magnesio!
qualcuno ha storie simili? di bambini che dal sintomo dell'epilessia hanno scoperto qualcos'altro? qualcuno sta usando il magnesio? è stato un esperimento "casalingo" quello del magnesio, considerato che io (cioe' la mamma) perdo spesso sali minerali. stiamo cercando qualche ricercatore anche all'estero.

Per contatti: associazioni@telethon.it

X fragile: il meeting nazionale

2011-03-21T08:33:00.000-07:00

Si terrà a Roma dal 1 al 3 aprile l'undicesimo meeting dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus, “Dalla diagnosi alle terapie efficaci – Nuove frontiere della ricerca”

Venerdì 1 aprile, nel pomeriggio, interverranno esperti di livello internazionale che esporranno i risultati degli studi più recenti nel campo della biologia molecolare, della genetica, della farmacologia.
La giornata di sabato 2 vedrà avvicendarsi sul palco coloro che vivono in prima persona le conseguenze della sindrome, genitori, soggetti affetti, fratelli e sorelle, terapeuti. Domenica 3 mattina saà offerta una panoramica di quello che succede in Italia e in Europa all’interno delle associazioni che si occupano di x fragile.

Contatti:
Donatella Bertelli
mail info@xfragile.net

Meeting famiglie AISEA

2011-03-21T08:21:00.000-07:00

Si terrà il 26 e 27 marzo a Roma il meeting nazionale delle Famiglie A.I.S.EA, un momento importante per la condivisione delle proprie esperienze di vita, lo sviluppo e la partecipazione alla ricerca delle cause dell’Emiplegia Alternante, la definizione di nuove iniziative per migliorare la qualità di vita dei ragazzi e dell’assistenza da parte dei servizi socio-sanitari.

Si può confermare la propria partecipazione al segretario Nicolò Bona: segreteria@aiseaonlus.org

A Milano premiate otto tesi sull'Alzheimer

2011-03-11T08:25:00.000-08:00

Sono stati premiati sabato 5 marzo a Milano otto giovani laureati che si sono distinti nella realizzazione di tesi sulla malattia di Alzheimer. Il riconoscimento è arrivato dalla Federazione Alzheimer Italia. Nell'occasione, alla presenza del regista Pupi Avati, è stato presentato il dvd del film 'Una sconfinata giovinezza' che, con l'edizione in home-video distribuita da 01 Distribution, sostiene direttamente la Federazione ospitandone lo spot video istituzionale. All'evento, che ha goduto del patrocinio dell'assessorato alla Salute del Comune di Milano, ha presenziato l'assessore Giampaolo Landi di Chiavenna.

La Federazione ha destinato una borsa di studio del valore di 1.000 euro ciascuno a quelle tesi che si siano distinte per innovatività, rigore metodologico, impatto clinico, scientifico e sociale. Scelte fra differenti discipline di laurea, cinque sono state realizzate in medicina e chirurgia, due in psicologia e una in architettura.

Info: www.alzheimer.it

Online le nuove campagne web per AIRP

2011-03-11T08:15:00.000-08:00

In occasione della Giornata Mondiale del Rene, AIRP, l’associazione italiana rene policistico, si rivolge al grande pubblico con lo strumento del direct e-mail marketing.
Più di 480.000 persone riceveranno questo messaggio e saranno ancora una volta sensibilizzati rispetto a questa patologia che colpisce almeno 65.000 italiani.
Dopo i grandi network televisivi e radiofonici nazionali, in questi giorni l’associazione è presente sia sui più importanti periodici e quotidiani nazionali che sui portali web più visitati.

Il rene policistico è una patologia ereditaria. Si calcola che siano almeno 65.000 gli italiani colpiti dalla malattia. Basta che uno solo dei genitori ne sia affetto, perché la trasmissione ai figli abbia il 50% di probabilità di verificarsi.
Delle due forme - forma autosomica dominante (ADPKD), forma recessiva (ARPKD) – la seconda è più rara, ma anche più aggressiva. Nei neonati colpiti, è causa di frequente mortalità, fin dal primo mese di vita.

AIRP sostiene la ricerca finalizzata all’individuazione di una cura specifica, capace di bloccare la progressione della malattia.

Info: www.renepolicistico.it

AICH organizza un convegno per la Corea di Huntington

2011-02-02T07:49:00.000-08:00

L'Associazione Italiana Corea di Huntington- Milano organizza il Convegno "La Malattia di Huntington: il malato e la famiglia" che si terrà a Camposampiero (PD) il 26.02.2011.

Per informazioni:

- Aich Milano Onlus tel. 02.619112618 martedì e giovedì ore 9/17 e-mail: segreteriaaichmilano@libero.it
- Servizio Informahandicap Ulss15 tel. 049.9394916 dal martedì al venerdì ore 8/12 e-mail: informahandicap@ulss15.pd.it

Un convegno per le neurodegenerazioni da accumulo di ferro

2011-01-31T06:22:00.000-08:00

NBIA: NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO INTRACEREBRALE DI FERRO è il titolo del convegno organizzato per il prossimo 18 febbraio a Milano dalla dott.ssa Barbara Garavaglia e dal dott. Nardo Nardocci della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta". Patrocinato dall'associazione Aisnaf l'evento intende far luce sulle novità in fatto di diagnosi, ricerca e prospettive terepeutiche per queste malattie.

Per info:

Un convegno per l'autismo

2011-01-31T06:12:00.000-08:00

Il Distretto Lions 108Tb, da sempre particolarmente sensibile alla problematica dell’Autismo, nel suo Congresso annuale ha scelto come Tema di Studio Distrettuale per l’anno 2010-2011 “Autismo, conoscerlo per affrontarlo” e su tale tema sta organizzando convegni nelle diverse Sedi del Distretto.
In tale ambito, con la preziosa collaborazione della “Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici” (ANGSA), è stato organizzato il Convegno sul tema

Adulti con autismo: quale qualità della vita?

che si terrà il giorno 5 febbraio 2011 nella Sala Ermanno Gorrieri del Palazzo Europa in Modena - via Emilia Ovest 101

Per info: www.angsaonlus.org

5° MEETING F.O.P. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

2011-01-31T05:51:00.000-08:00

Si terrà a Roma il 24, 25 e 26 marzo 2011,presso la Sala Anfiteatro di Villa Aurelia in Via Leone XIII 459 il 5° meeting per la Fibrodisplasia oddificante progressiva.
Il convegno rappresenta l’occasione annuale di confronto e di diffusione dei progressi delle ricerca scientifica tra professionisti che si occupano di patologie rare con ossificazione eterotopica, sia nelle loro caratteristiche genetiche, sia per gli interventi clinico terapeutici, a livello nazionale ed internazionale.

Gli obiettivi:
fare acquisire conoscenze teoriche e aggiornamenti in tema di progressi della ricerca sui meccanismi patogenetici della fibrodisplasia ossificante progressiva e della eteroplasia ossea progressiva edisordini associati; fare migliorare le capacità relazionali e comunicative in tema di gestione clinico-terapeutica della fibrodisplasia ossificante progressiva e della eteroplasia ossea progressiva

Info e iscrizioni:
congressifop@fopitalia.it

AIUTATECI A “CORRERE PER UN SORRISO”

2011-01-31T05:43:00.000-08:00

L'Associazione Italiana Sindrome di Moebius Onlus rientra nel Charity Program della Milano City Marathon che si terrà il prossimo 10 aprile 2011.

AIUTATECI A “CORRERE PER UN SORRISO": Ulteriori informazioni sul Charity Program potete trovarle anche sul sito www.milanocitymaratohn.it; mentre ulteriori informazioni sulla malattia e sull’attività della associazione potete trovarle sul sito www.moebius-italia.it

Miopatia facio-scapolo-peroneale: l'appello di una donna per condividere con altri malati notizie e iniziative

2010-11-29T03:49:00.000-08:00

Salve, sono affetta da miopatia facio-scapolo-peroneale. Mi piacerebbe essere informata sull'evoluzione della mia patologia ed eventualmente creare un contatto con altre persone affette dalla stessa patologia, per partecipare ad iniziative volte alla sensibilizzazione e dare, per quanto utile, un contributo personale alla
ricerca. Oggi ho 55 anni, e solo 10 anni fa la mia "apparente fiacchezza" è stata diagnosticata. Saluti Marialuisa

Per contatti:
associazioni@telethon.it

Polimicrogiria unilaterale: l'appello di una mamma

2010-11-29T01:25:00.000-08:00

Salve, sono una mamma di un ragazzo di 16 anni affetto da polimicrogiria unilaterale;
mi piacerebbe molto essere contattata da famiglie con ragazzi affetti da polimicrogiria unilaterale per potersi confrontare. Grazie per adesso, aspetto risposte.

Per contattarla:
francesca_santini@fastwebnet.it

La Sclerosi Laterale Amiotrofica - Problematiche respiratorie: dalla fisiopatologia, alla clinica, all'etica

2010-11-26T05:37:00.000-08:00

Il 16 dicembre si terrà a Pavia il convegno dal titolo: La Sclerosi Laterale Amiotrofica - Problematiche respiratorie: dalla fisiopatologia, alla clinica, all'etica". La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia
neurodegenerativa che coinvolge primariamente i neuroni motori delle corna anteriori del midollo spinale, del tronco encefalico e del V strato della corteccia cerebrale. Questa patologia ha un’incidenza annua stimata nel mondo di 1-3 nuovi casi per 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-7 casi su 100.000.
Nonostante la disponibilità di nuove tecnologie per assistere i malati di SLA, molte famiglie, pazienti, operatori domiciliari non ricevono sufficienti informazioni riguardo le possibilità diagnostiche, terapeutiche e di gestione delle complicanze respiratorie.
Diventa allora necessario mettere in campo tutte le risorse per dare al paziente la possibilità di accedere a tutti gli strumenti possibili in grado di assicurare a
lui e alla sua famiglia una qualità di vita accettabile in tutte le fasi della malattia.

Il Convegno si svolgerà presso la Fondazione Salvatore Maugeri - I.R.C.C.S.
Centro Congressi Fondazione Maugeri
Aula “Salvatore Maugeri”
Via Salvatore Maugeri, 6

Per info: segreteria@aisla.it

SINDROME X FRAGILE - INFORMARE CONDIVIDERE PROGETTARE

2010-11-25T06:37:00.000-08:00

Venerdì 26 novembre a Milano si terrà un incontro dedicato alla Sindrome X Fragile, causa di ritardo cognitivo poco conosciuta e sottostimata, che colpisce un individuo maschio su 4000. Saranno presenti specialisti e genitori.
L'incontro avrà luogo in P.zza Sant'Eufemia 2, a partire dalle ore 9.30.

Per info:
Michele De Nuccio
denucciomichele@yahoo.it
349-5400002

Alessandra Airoldi
info@xfragile.net
02 47717104
3472701084
--
Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus
c.p.14359, 20146 Milano
c/c Banca Monte dei Paschi di Siena
IBAN IT 93 H010 3050 2410 0006 3141 996
c/c postale
91805523

L'UNIVERSITA' MILANO BICOCCA E RING14 FIRMANO UNA CONVENZIONE PER UNA NUOVA RICERCA SCIENTIFICA

2010-11-25T06:12:00.000-08:00

Un altro passo è stato fatto per aiutare i genitori e i medici dei bambini affetti da alterazioni del cromosoma 14. Pochi giorni fa, l'associazione internazionale RING14 ha stipulato un importante accordo scientifico con il Dipartimento di Psicologia della Bicocca di Milano, per l'attivazione di una ricerca nel campo della prevenzione, diagnosi e valutazione delle difficoltà di sviluppo dei bambini portatori della sindrome ring14. L'obiettivo della collaborazione è lo studio del linguaggio nei bambini affetti da alterazioni del cromosoma 14

Per info:
Dott. Alberto Sabatini
Ufficio Stampa RING14 Onlus
Web site: www.ring14.org
E-mail: sabatini.alberto@ring14.it
Mobile: +39.328.1204251
Ufficio: +39.0522.421037

Ialinosi sistemica infantile: l'appello di un papà

2010-10-28T08:54:00.000-07:00

Sono Antonio Boemio papà della piccola Rita, bimba di 3 anni, affetta da una rarissima malattia genetica la "ialinosi sistemica infantile". Solo 20 casi certificati al mondo e al momento c'è solo mia figlia in Italia. La mia storia ha inizio tre anni fa. Nessuno che conoscesse questa malattia, nessun laboratorio di ricerca che la studiasse, nessuna Associazione che si prendesse carico e desse attenzione a queste pochi bambini, che come tutti gli altri hanno diritto ad una vita dignitosa.
Mi sono sentito molto solo ma non mi sono arreso. Oggi grazie anche al suggerimento di Telethon ho fondato l'Associazione I.S.I. Onlus, prima al mondo che si occupa di questa patologia con lo scopo di far conoscere la stessa.
Vorrei far conoscere la vita di noi genitori sofferenti che senza un perché non abbiamo avuto la gioia di veder i nostri figli correre e giocare, ma violentati con cicli di fisioterapie con la speranza che possano portare benefici come riuscire a mangiare da soli, grattarsi o giocare con qualche bambola. Aiutatemi a trovare altri angeli affetti da questa malattia oltretutto difficilissima da diagnosticare.
Grazie di cuore.
Antonio
Sito: www.associazioneisi.it
Email: isi.associazione@libero.it

Un percorso formativo di conoscenza e consapevolezza per caregivers

2010-10-26T07:31:00.000-07:00

AICH-Roma Onlus e Fondazione Roma Terzo Settore invitano al convegno per la presentazione del Manuale “Hurry Up And Wait” – “Sbrigati e Aspetta” di James Pollard. L'incontro si terrà il 12 novembre 2010 dalle ore 9-17 a Roma presso il Villino Medioevale – Technotown in via Lazzaro Spallanzani 1/A .

Il percorso formativo promuove una nuova cultura dell’assistenza che consideri il malato
come “persona” in senso globale, con il suo bagaglio di vita e di esperienze, la sua
personalità, i suoi gusti, i suoi desideri e aspirazioni … Una cultura dell’assistenza che del
malato riconosca i limiti ma anche le potenzialità integre come il bisogno di mantenere
relazioni di affetto e intimità e che dunque lo aiuti ad instaurare con chi lo assiste una
alleanza nella battaglia che tutti i giorni combatte per dare un senso alla sua vita
che la malattia ha reso così "diversa".

Con la presentazione e la distribuzione del Manuale “Hurry Up And Wait” – “Sbrigati e
Aspetta” l’A.I.C.H.-Roma Onlus intende fornire, a chi si fa quotidianamente carico
dell’assistenza ad un paziente, con patologia cronico/degenerativa come la MH, non
generiche informazioni ma strumenti concreti di intervento capaci di influire positivamente
sulla qualità di vita del malato e della famiglia.

Registrazione su http://www.aichroma.com/ o comunicando la partecipazione allo 06.44242033

Il Volo di Pegaso

2010-10-26T07:28:00.000-07:00

Il Concorso artistico - letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare" è giunto alla sua terza edizione.

Il tema di quest'anno è ”Le voci del silenzio”. È di silenzio, infatti, che a un certo punto vive il dolore. Molto spesso, in attesa di diagnosi e terapia, quando la vita diventa un limbo, solo il silenzio può restare.
Ed è qui che nasce la sfida: trasformare il silenzio in parole, figure o immagini che possano tracciare un percorso verso l’uscita dal dolore e dall’isolamento.

Oltre alla narrativa, la poesia, la fotografia, la pittura, il disegno e la scultura, quest'anno ci sarà anche una sezione dedicata allo spot pubblicitario (televisivo o radiofonico).
Vi inviamo in allegato il regolamento del Concorso.

Il termine per l'invio delle opere è il 30 ottobre 2010.
Per saperne di più, vi invitiamo a visitare l'homepage del Centro Nazionale Malattie Rare http://www.iss.it/cnmr/

Corso di formazione teorico pratico: IL metodo Pyramid e le 9 abilità della comunicazione

2010-10-26T07:23:00.000-07:00

27 – 29 Ottobre 2010, Aula “Schembri” , Viale delle Scienze Palermo

Training PECS
Si tratta di un workshop di tre giorni approfondito e dedicato all’attuazione dell’Approccio Pyramid Educational; è ideato per le équipes multidisciplinari. Gli argomenti trattati includono le attività funzionali, i sistemi di rinforzo, le competenze comunicative, e i comportamenti inadeguati in base al contesto e le loro possibili alternative. La generalizzazione, la creazione di lezioni efficaci, le strategie d’insegnamento specifiche, la riduzione e la correzione degli errori, l’analisi e la raccolta dei dati, sono ugualmente studiate nel dettaglio così come le nuove competenze cruciali della comunicazione. Tra le attività sono compresi relazioni, dimostrazioni, analisi di video, attività di scrittura in gruppo, pianificazioni d’equipe, e giochi di ruolo. Questa formazione è ideale per le persone che lavorano con gli studenti che hanno già sistemi funzionali di discorso o di comunicazione in atto. Questa formazione conviene anche alle équipes che costruiscono programmi didattici nell’ambito dell’educazione specializzata, o per le équipes esistenti alla ricerca di opportunità di formazione e la piena attuazione.

Per ulteriori informazioni sul PECS visionare il sito www.pecs.com
Il programma del corso è disponibile sul sito www.autismoperche.it

Segreteria organizzativa:
A.G.S.A.S. – Onlus e-mail: info@autismoperche.it
telefax 091/226331 e 091/7035400
cell. 334 6416614 sig.ra Santina Calsabianca

La settimana internazionale dell'epidermolisi bollosa

2010-10-26T07:11:00.000-07:00

Anche quest'anno DEBRA Italia Onlus prenderà parte alla Campagna Internazionale sull'EB, “Walk a Mile in My Shoes” assieme a DEBRA International.

L’Epidermolisi Bollosa - internazionalmente conosciuta come “Sindrome dei Bambini Farfalla” – appartiene a una famiglia di malattie genetiche rare, caratterizzate da pelle estremamente fragile – da qui l’associazione alla delicatezza delle ali di una farfalla - così fragile che ogni minimo contatto può provocare lo sviluppo di ricorrenti e dolorose bolle e lesioni. In alcune forme la malattia declina in cicatrici deturpanti, dando luogo a deformità muscolo-scheletriche e coinvolgendo anche alcuni organi interni.

Questa iniziativa, che avrà luogo nella settimana dal 25 al 31 Ottobre 2010 in tutto il mondo, ha come scopo quello di sensibilizzare quante più persone possibili e rendere nota questa rara malattia genetica.
L’obiettivo principale della Settimana Internazionale EB, attraverso la campagna “Walk a Mile in My Shoes”, è quello di stimolare la consapevolezza tra le Istituzioni e la società globale, circa l’impatto intrinseco che l’Epidermolisi Bollosa ha sulla vita dei malati e sulle loro famiglie.
Questo breve video mostra quello che un Bambino Farfalla, deve sopportare quotidianamente durante le medicazioni. Ecco il link: http://www.youtube.com/watch?v=tMvocDNeaME

Maggiori informazioni sul sito:
http://www.debraitaliaonlus.org/
segreteria@debraitaliaonlus.org
mobile: 331.6085084

"Chi ricerca, cura"

2010-10-15T03:22:00.000-07:00

La Fondazione Telethon dedica una giornata di incontri aperti al pubblico per presentare i nuovi traguardi e le prospettive future per la cura di 7 rare malattie genetiche.

"Chi ricerca, cura", questo il titolo dell'evento, si svolge lunedì 18 ottobre al Palazzo delle Stelline - Corso Magenta 61, Milano.

La giornata prevede due appuntamenti aperti al pubblico:

alle 16.00: "Alleanze internazionali e terapie fruibili: i nuovi traguardi di Telethon". Intervengono Alberto Fontana (Presidente Nazionale Uildm e membro del Cda di Telethon), Luigi Naldini (direttore dell'Istituto Telethon di Milano), Andrea Ballabio (direttore dell'Istituto Telethon di Napoli) e Davide Gabellini (ricercatore finanziato da Telethon);
alle 18.00: "Verso il quarto settore: dall’incontro tra Stato, aziende e non profit nasce un nuovo modello collaborativo". Alla tavola rotonda intervengono Luca di Montezemolo (Presidente di Telethon), Ferruccio Fazio (Ministro della Salute), Sergio Dompé (Presidente di Farmindustria), Francesca Pasinelli (Direttore generale di Telethon), Camillo Ricordi (direttore del Diabetes Research Institute di Miami).

Un convegno sul piano nazionale MR

2010-09-24T03:57:00.000-07:00

Si terrà il 1 ottobre a Vicenza, presso la SALA CONGRESSI - FIERA DI VICENZA, il convegno "Verso un piano nazionale sulle malattie rare, i protagonisti si incontrano”.

Saranno presenti, tra gli altri, il genetista Prof. Bruno dalla Piccola, Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO e Paola Facchin, responsabile del Coordinamento-Registro Regionale Malattie Rare del Veneto

info: http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2010/2010_10_01_programma_afadoc.pdf

Un workshop sulle malattie rare

2010-09-24T03:40:00.000-07:00

Si terrà il 1 ottobre ad Ischia, presso il 3° Salone Internazionale del Benessere, il WORKSHOP ASPETTI MOLECOLARI E CLINICI DELLE MALATTIE RARE
Saranno presenti anche due ricercatori Telethon, Giancarlo Parenti e Generoso Andria della II Università di Napoli

ISCHIA - 1 OTTOBRE 2010
HOTEL TERME GALIDON
Via provinciale Forio-Panza, 166 (Citara)
80075 FORIO D’ISCHIA
info: www.vivereinbenessere.com

Stage a Telethon

2010-09-16T04:03:00.000-07:00

JOB TITLE: Stage Storie di Malattia – Progetto Maratona Televisiva
AREA DI LAVORO: Comunicazione Istituzionale

1. RESPONSABILITA’
• Attività di segreteria a supporto del progetto: organizzazione dei viaggi dei malati per la maratona tv, archiviazione dati anagrafici e video
• Gestione dei contatti con i malati
• Supporto alla redazione di interviste alle persone malate in vista della Maratona TV

2. REQUISITI DI RUOLO
• Esperienza in attività di segreteria organizzativa
• Esperienza nella redazione di articoli
• Ottima conoscenza dei principali strumenti informatici (Word, Excel, Power Point, Posta
elettronica Outlook)

3. COMPETENZE
• Comunicazione efficace e cura nei rapporti interpersonali
• Buone capacità di ascolto e di scrittura
• Problem Solving

4. ALTRE INFORMAZIONI
• Sede di lavoro: Via Carlo Spinola 16 ‐ Roma
• Durata Stage: settembre ‐ dicembre 2010
• Orario di Lavoro: 8 ore tutti i giorni
• Rimborso spese: 250 euro mensilli
• Disponibilità a trasferte

Inviare il curriculum specificando nell'oggetto della mail "stage storie di malattia" a: cv@telethon.it

Un convegno per il rene policistico

2010-09-06T08:23:00.000-07:00

Sabato 11 settembre 2010, al Policlinico di Milano, si svolgerà l'evento rivolto ai Medici di Medicina Generale e Nefrologi dal titolo “Il rene policistico e le sue manifestazioni”. Il corso gratuito di aggiornamento per Medici di Medicina Generale e Nefrologi prevede una tavola rotonda rivolta ai pazienti (crediti ECM assegnati: 3,5) ed è patrocinato interamente da AIRP, Associazione Italiana Rene Policistico onlus.

“Il rene policistico e le sue manifestazioni”. Sabato, 11 Settembre 2010 - Ore 8.30 - 18.00. Aula A - Polo Scientifico - 2° piano, Policlinico di Milano, Via F. Sforza 35, Milano.

GIORNATA DEL DIRITTO COSTITUZIONALE PER

2010-09-06T08:14:00.000-07:00

L'Associazione "G. Dossetti: i Valori" organizza un convegno dal titolo ART. 32: TUTELA DELLA SALUTE... E LE MALATTIE RARE? "COSTRUIRE UN RESPIRO UNICO".

L'incontro si terrà giovedì, 16 Settembre 2010 dalle ore 08.00 alle 18.00 alla CAMERA DEI DEPUTATI Palazzo Marini - Sala delle Conferenze Via del Pozzetto, 158 - Roma (Piazza San Silvestro)

Info: www.dossetti.it

Aperte le iscrizioni al primo convegno AriSLA

2010-09-06T08:12:00.000-07:00

Il prossimo 29 settembre si svolgerà al Centro Congressi di Fondazione Cariplo (Via Romagnosi, 8), a Milano, il 1° Convegno AriSLA - Nuove prospettive di ricerca. Per un futuro senza SLA!
«L’evento - spiegano i promotori - rappresenta il primo appuntamento istituzionale e scientifico che AriSLA (Agenzia di Ricerca per la SLA) intende proporre ogni anno alla comunità nazionale e internazionale dei ricercatori che si occupano di tale malattia, degli operatori sanitari, nonché dei malati e dei loro familiari, grazie al quale potranno avere aggiornamenti sui passi che la ricerca compie in ordine alla SLA. A tal fine, saranno presenti i maggiori esperti nazionali e internazionali sul tema».
La partecipazione è gratuita, previa iscrizione on line attraverso la compilazione della scheda presente sul sito www.eventiarisla.org. Le iscrizioni saranno aperte dal 2 agosto al 15 settembre.

UFFICIO STAMPA E COMUNICAZIONE AISLA ONLUS
tel. 02 43986673 - 0321 499727

Un workshop per le neoplasie ereditarie multiple

2010-09-06T08:00:00.000-07:00

Dal 16 al 18 settembre a Gubbio presso il Park Hotel ai Cappuccini si terrà il dodicesimo workshop internazionale sulle neoplasie endocrine multiple (MEN). Al meeting parteciperà l'associazione AIMEN 1 e 2 Onlus.

Per info: www.men2010.com

Alzheimer: la XVII giornata mondiale

2010-09-01T02:26:00.000-07:00

In occasione della XVII giornata mondiale Alzheimer, 21 Settembre 2010 dalle ore 09.00-13.30, la Federazione Alzheimer Italia organizza il convegno aperto al pubblico dal titolo: "Alzheimer. E' tempo di agire insieme!!". Il convegno di terrà in via San paolo 12 a Milano, presso la Banca Popolare di Milano, Sala delle Colonne.

Sulla base del primo censimento e valutazione dei servizi di assistenza e cura ai malati in Lombardia, realizzato dalla Federazione Alzheimer Italia in collaborazione con l'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano è stata creata ed è online sul sito www.alzheimer.it la banca dati delle strutture in Lombardia.

La partecipazione è gratuita.
Si prega confermare a Segreteria Organizzativa:
tel. 345.90.25.573, e-mail: info_convegno@libero.it

Music and Friend a favore della sindrome EEC

2010-09-01T01:34:00.000-07:00

Music and Friends ritorna con un'iniziativa ideata da Nicky Nicolai e Stefano Di Battista e promuove il 4 settembre un appuntamento sui temi della solidarietà con musica e spettacoli, a Nespolo, piccolo paese dell'alta Sabina, a pochi chilometri da Carsoli. La serata di raccolta fondi, legata alla ricerca sulle malattie rare dei bambini e in particolare della sindrome di EEC (Sindrome Ectrodattilia-diplasia ectodermica-palatoschisi, malattia lesiva di molte parti dell'organismo), è dedicata a Beatrice, bimba nespolese di quattro anni, che purtroppo è affetta da EEC. Sul palco si alterneranno musicisti e cantanti come Nicky Nicolai, versatile interprete di brani jazz e pop, Stefano Di Battista sassofonista fra i più noti, il cantautore Mimmo Locasciulli, Fabrizio Bosso, jazzista di fama internazionale, Roberto Tarenzi al pianoforte, Roberto Pistolesi alla batteria, Francesco Puglisi al contrabbasso, Walter Ricci raffinato e giovane crooner e ancora ospiti a sorpresa, tra questi gli Zero Assoluto. Gli artisti, particolarmente sensibili a questa problematica, interverranno a favore dell`AIEEC, associazione che, con l`aiuto di Telethon, si occupa della ricerca su questa malattia rara.

Cometa A.s.m.m.e. pubblica una nuova favola

2010-08-04T06:58:00.000-07:00

Il mondo di riccetto si è arricchito di una nuova pubblicazione: “RICCETTO E LA FESTA…DEL CUORE”. Come nella favola precedente “UN AMICO SPECIALE” Cometa A.s.m.m.e. vuol fare conoscere il mondo metabolico sviluppando tematiche importanti, come l’amicizia e l’amore, partendo dai più piccoli.

In quest’ultima pubblicazione, il protagonista non è più un piccolo riccio timido tutto aculei, ma un riccetto che sta crescendo e che inizia a scoprire il mondo dei sentimenti, le prime simpatie, i primi batticuore.

Scritto da Rosanna Strozzi - rappresentante Cometa A.s.m.m.e. Regione Emilia Romagna, il libretto è illustrato dalla giovane pittrice Letizia Violi che ha saputo rendere la storia, con il suo delicato tratto personale, ancora più piacevole.

Info:
www. cometaasmme.org

Un blog per un piccolo malato di leucodistrofia di Pelizaeus Merzbacher

2010-08-04T06:29:00.000-07:00

Emily, Sergio e il piccolo Christian, malato di leucodistrofia di Pelizaeus Merzbacher hanno un loro blog dove raccontano la propria storia.

Il loro desiderio è quello di essere contattati da altre famiglie che vivono la stessa situazione.

per contatto: associazioni@telethon.it
www.christianstory.altervista.org

Ring 14 pubblica il suo bilancio sociale

2010-08-04T05:58:00.000-07:00

Quest'anno per la prima volta l'associazione Ring 14 ha deciso di raccontare la propria storia, i sogni, le speranze e i tanti traguardi raggiunti dalla nascita nel 2002 ad oggi, attraverso la pubblicazione del primo BILANCIO SOCIALE DI RING14.

Il bilancio è scaricabile al link www.ring14.org
Chiunque voglia riceverne anche copia cartacea può farne richiesta via mail a info@ring14.it specificando l'indirizzo postale a cui spedirla ed il numero di copie che si desidera ricevere.

La prima stanza al mondo per i 'bambini farfalla'

2010-08-04T05:47:00.000-07:00

Una stanza di degenza ipertecnologica per accogliere i fragili 'bambini farfalla'.
La struttura, l'unica al mondo pensata e realizzata a misura dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa ereditaria, è stata inaugurata a Roma all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, punto di riferimento a livello internazionale per la ricerca e la cura di bimbi e adolescenti, con il sostegno dell'associazione Debra Italia Onlus.

Grazie agli interruttori con fotocellula (per porte, luce, acqua, carta), vasca da bagno con sportello, culla neonatale e letto dotato di materassi antidecubito, lenzuola di seta e sostanze disinfettanti, i piccoli pazienti sono in grado di entrare e uscire dai locali destinati alla cura, di utilizzare gli apparecchi sanitari o semplicemente di accendere la luce in sicurezza.
L'assistenza, la cura e le terapie sono affidate a personale infermieristico specializzato e formato con corsi ad hoc promossi dal Bambino Gesù e con periodi di formazione all'estero in altri centri di riferimento e a un team multidisciplinare di medici/specialisti dedicati (dermatologi, neonatologi, anestesisti, chirurghi, psicologi, etc.) che coordinano tutti i bisogni del bambino.

Prossimamente il convegno di Asamsi-Famiglie Sma

2010-08-04T05:42:00.000-07:00

Quest'anno il Convegno annuale congiunto ASAMSI - Famiglie SMA si terrà a Pisa sabato 11 e domenica 12 settembre 2010.

Come in passato, il Convegno ospiterà alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di Atrofia Muscolare Spinale e costituirà per le famiglie e gli operatori sanitari un'occasione per aggiornarsi sulla ricerca scientifica in corso, per conoscersi o per rinnovare le amicizie nate negli anni passati.

Per informazioni: 333 5881837, e-mail: convegnosma@fastwebnet.it

Un sito per sport e disabilità

2010-08-04T05:34:00.000-07:00

NuovoSportGiovani è il settore dell’AIPS (Associazione Italiana di
Psicologia dello Sport) che s’interessa di sport giovanile. In particolare, intende portare il proprio contributo per trasformare lo sport in uno strumento educativo. Uno dei settori importanti della psicologia dello sport, ovviamente, è lo sport per persone con disabilità e, a questo proposito, si sta formando un gruppo di esperti che, in varie Regioni d‘Italia, approfondiscono i temi riguardanti il settore.

Si invitano le Associazioni e le Istituzioni interessate a segnalare le iniziative da pubblicizzare sul sito e inviare le comunicazioni su iniziative, eventi, ricerche e informazioni che riguardano il progetto. Si è anche predisposto una specifica sezione del sito dove inserire il link di associazioni, enti, società sportive e soggetti che condividono gli obiettivi del progetto, per uno sport che sia di tutti, senza distinzioni tra diversamente abili e cosiddetti “normodotati”.

Info:
vincenzoprunelli@tiscali.it
www.nuovosportgiovani.it

Sindrome di Pitt-Hopkins: l'appello di una mamma

2010-06-28T08:39:00.000-07:00

Nadia è la mamma di jacopo, un bambino sindromico, la cui diagnosi definitiva non è ancora arrivata. i medici sospettano sia affetto da sindrome di Pitt-Hopkins e nadia vorrebbe consocere altri genitori con bambini affetti da questa sindrome.

mail: associazioni@telethon.it

Un blog promosso dagli Angeli Noonan

2010-06-18T03:35:00.000-07:00

Nella vita dei malati rari, una strana medicina funziona più delle altre: il racconto.
Mamme e papà, nonni, zii, amici, spesso leniscono il proprio dolore raccontando di sé, dei propri sentimenti, del vissuto quotidiano.
Fatelo anche voi. Senza limiti di contenuto, parlate di qualsiasi cosa: sarà fonte di informazione per tutti coloro che accederanno al nostro blog cercando conforto e nuovo slancio.

Per i vostri post: http://www.angelinoonan.it/dblog/

XVI Congresso Mondiale di Retina International

2010-06-17T08:19:00.000-07:00

“Cambia la nostra Vista : si accorciano le distanze tra il laboratorio e i pazienti”, questo il titolo del convegno promosso da Retina International a Stresa il 26-27 Giugno 2010.
L'evento prevede molte sessioni scientifiche alle quali parteciperanno alcuni ricercatori Telethon quali Francesca Simonelli, Alberto Auricchio, Sandro Banfi, Enrico Surace,Valerio Marigo e il direttore scientifico della Fondazione, Lucia Monaco.

info: www.retinaitalia.org

Assistenza domiciliare per le malattie rare

2010-05-11T10:53:00.000-07:00

L'Associazione "G. Dossetti: i Valori" è promotrice della conferenza "Assistenza Domiciliare e Malattie Rare:A TTUALI E FUTURE STRATEGIE ASSISTENZIALI, NUOVE METODOLOGIE ORGANIZZATIVE E FUNZIONALI". L'evento si terrà venerdì 14 Maggio 2010
dalle ore 08.30 – 17.00 alla CAMERA DEI DEPUTATI, Palazzo Marini - Sala delle Conferenze Via del Pozzetto, 158 - Roma (Piazza San Silvestro)

info: segreteria@dossetti.it

Un corso per le patologie neuromuscolari

2010-05-11T09:43:00.000-07:00

Sabato 15 Maggio 2010 la Fondazione IRCCS Stella Maris organizza a Calambrone (Pisa) presso l' Auditorium “Virgo Fidelis”, il corso di aggiornamento: LA PATOLOGIA NEUROMUSCOLARE IN ETÀ EVOLUTIVA.

Info: Tel.: 050/886.235
e-mail: a.paci@inpe.unipi.it

Nasce la casa degli Angeli Noonan

2010-05-11T08:31:00.000-07:00

Nasce a Roma la Casa degli Angeli Noonan, la prima sede italiana realizzata da famiglie e dedicata a coloro che hanno in casa un malato con la Sindrome di Noonan. Il centro, interamente autofinanziato dall’Associazione Italiana Sindrome di Noonan ANGELI NOONAN ONLUS, offrirà orientamento ed informazioni, e si porrà come centro di indirizzamento verso la rete di specialisti che offrono servizi di cura ed assistenza. L’iniziativa nasce soprattutto per far fronte alle numerose richieste di sostegno psicologico delle tante famiglie che, per via della rarità di questa malattia, e delle scarse informazioni che si hanno su di essa, si vedono costrette a fronteggiare con strumenti inadeguati una realtà ignota e difficile da gestire.

Info: segreteria@angelinoonan.it

Un convegno per le miopatie rare

2010-05-11T08:17:00.000-07:00

Il 15 maggio si terrà a Empoli presso l'Auditorium Banca di Cambiano il convegno "Le miopatie rare e le responsabilità sociali, dalle buone ricerche alle buone pratiche".

L'evento si propone come importante momento di sensibilizzazione del cittadino sulle responsabilità sociali dei privati e delle istituzioni.

Info: segreteria@volontariatoempolese.it

Un convegno per la malattia di Alzheimer

2010-04-30T09:05:00.000-07:00

Sabato 8 maggio 2010, dalle ore 9.00 fino alle 12.30, presso l'Albergo Italia di Via Solaroli 8 a Novara, si terrà il convegno "LA LUNA NEL POZZO - LA FAMIGLIA MALATA DI ALZHEIMER", organizzato da A.M.A., Associazione Malati di Alzheimer Novara Onlus. Saranno trattati sotto molteplici aspetti, con l'intervento di relatori provenienti da vari settori disciplinari, problemi e difficoltà legati al prendersi cura di un paziente alzheimeriano.

Info: www.amanovaraonlus.it

Un appello per Clementina

2010-04-30T08:59:00.000-07:00

Clementina ha 15 anni e presenta le seguenti caratteristiche cliniche:
- ritardo mentale grave
- disturbi comportamentali (iperattività-auto ed eteroaggressività-disturbi ossessivo-compulsivi)
- scarsa crescita staturale
- crisi epilettiche
Al momento attuale non è stato possibile per lei ricevere una diagnosi. Gli esami neuro radiologici e genetici sono negativi.

La famiglia di Clementina cerca altri genitori con figli nelle stesse condizioni per uno scambio di opinioni.

Mail: associazioni@telethon.it

A Verona il primo meeting europeo per l'Anemia Diamond

2010-04-30T08:51:00.000-07:00

Organizzato dal Gruppo di Sostegno Anemia Diamond Blackfan Italia Onlus, il convegno si terrà il 15 e 16 maggio e si propone di condividere con ricercatori e pazienti le novità terapeutiche e l’arrivo del nuovo registro europeo. Saranno presenti anche i rappresentanti delle associazioni europee che insieme a quella italiana costituiranno un’unica voce a favore di circa mille pazienti in tutta Europa.

Info: www.diamondblackfanitalia.org

Un workshop per le malattie da deficit di ormone della crescita

2010-04-30T08:17:00.000-07:00

Afadoc Onlus organizza il IV WORKSHOP PER LA FAMIGLIA a VITERBO – San Martino al Cimino - il 30 aprile/2maggio 2010. Tra i temi del convegno: la "malattia" vissuta dalla famiglia,
il coinvolgimento emotivo, esperienze a confronto .
Seguirà assemblea dei soci.

Informazioni: www.afadoc.it

CDKL5: un meeting a Bologna

2010-04-13T05:39:00.000-07:00

Sabato 17 aprile 2010 dalle ore 10:00 alle ore 16:00 presso l'aula Magna del dipartimento di Fisiologia dell'Università degli Studi di Bologna, Piazza S. Donato n.2, si terrà un seminario sul tema "LE MALATTIE RARE SUL CROMOSOMA X".

Informazioni: www.cdkl5.org

A Sassari le malattie rare "fanno centro":

2010-04-13T05:32:00.000-07:00

Agire insieme, con un piano comune nell’intervento sui pazienti affetti da malattie rare in Sardegna è il fine dell’incontro gratuito e aperto a tutti che si terrà il 17 aprile Presso il Centro Didattico dell’Università degli studi di Sassari (Viale San Pietro, 43 Sassari, AULA BLU) tra pazienti medici e istituzioni a partire dalle 9.00.

Organizzato da As.It.O.I. Onlus (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta) con la collaborazione dell’Università degli Studi di Sassari e Uniamo FIMR, con il patrocinio dell’Università degli Studi di Sassari, della Regione Sardegna, Provincia di Sassari e Comune di Sassari, questo incontro vedrà tra i relatori i rappresentanti dell’Università di Sassari, dell’INPS regionale, dell’ASL n. 1 oltre che di associazioni che rappresentano le differenti problematiche che devono affrontare i malati rari: la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo FIMR, l’ANMIC e la stessa As.It.O.I..

Il programma è visibile sul sito http://www.asitoi.it/

Autismo: una serie di corsi per operatori

2010-04-13T05:23:00.000-07:00

L'Associazione Genitori Soggetti Autistici Solidali organizza una serie di corsi PECS (Picture Exchange Communication System) dedicati a psicologi, educatori professionali, logopedisti, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva. I corsi hanno certificazione ECM.

In particolare:
IL Metodo Pyramid dal 28 al 30 aprile 2010
http://www.autismoperche.it/pdf/workshop_APR_2010_%20Pyramid.PDF

Corso PECS base dal 3 al 5 maggio 2010
http://www.autismoperche.it/pdf/workshop_APR_2010_base.PDF

Corso PECS avanzato il 6 e 7 maggio 2010
http://www.autismoperche.it/pdf/workshop_APR_2010_avanzato.pdf

Iscrizioni:
info@autismoperche.it
www.autismoperche.it

Assemblea di AICH MILANO

2010-04-13T05:10:00.000-07:00

Il 24 Aprile dalle ore 9 alle ore 13 presso la biblioteca della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, Milano si terrà l'assemblea annuale dell'Associazione Italiana Corea di Huntington Milano. Oltre alle normali attività assembleari, i ricercatori della Fondazione Carlo Besta, del Cattaneo Lab e del network europeo HD aggiorneranno i soci sulle ultime novità della ricerca.
Margherita De Bac, giornalista del Corriere della Sera, presenterà il suo ultimo libro “Noi, quelli delle malattie rare, Storie di vita, d’amore e di coraggio”, in cui racconta anche della malattia di Huntington.

Informazioni: www.aichmilano.it

Un corso di aggiornarmento sulle malattie neuromuscolari

2010-04-13T05:05:00.000-07:00

"Le complicanze respiratorie nelle malattie neuromuscolari: nuove certezze e problemi aperti", questo il titolo del corso di aggiornamento che si svolgerà venerdì 23 aprile a Padova, presso l’Aula Magna dell’Azienda Ospedaliera locale (Palazzina dei Servizi, Via Giustiniani, 1).
L’iniziativa, promossa dalla stessa Azienda Ospedaliera, da Telethon e dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), gode del patrocinio dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri.
Alla fine della giornata si terrà una tavola rotonda sull’assistenza domiciliare respiratoria con alcuni interventi diretti dei rappresentanti di UILDM, AISM, AISLA, ASLA e Famiglie SMA.

Segreteria Organizzativa
Tel. 049 8719922, fax 049 8710112
lc@lccongressi.it
www.lccongressi.it/complicanzerespiratorie

Un convegno sulla distonia

2010-03-26T08:47:00.000-07:00

Sabato 27 marzo alle ore 10 si terrà a Firenze presso l'Oratorio San Michele della Pace il convegno "Distonia: modalità cliniche diverse, integrazione delle conoscenze e traduzioni dei saperi" organizzato dall'Associazione per la Ricerca sulla Distonia in collaborazione con l'Università di Pisa . Seguirà l'assemblea ordinaria dell'associazione.

Info: www.disonia.it

Assemblea per il deficit di alfa 1- antitripsina

2010-03-22T09:11:00.000-07:00

Sabato 27 marzo 2010 alle ore 9.00 si terrà l' Assemblea Ordinaria dell'Associazione nazionale ALFA 1-AT presso l’aula Montini degli Ospedali Civili di Brescia (BS) . Il programma della giornata prevede un'iniziale sessione scientifica con le principali novità internazionali e la distribuzione di materiale informativo su fegato e deficit di alfa1 -antitripsina. Seguirà la sessione associativa con relazione delle attività annuali.

All'appuntamento saranno presenti medici specialisti che si renderanno disponibili per dare consigli ed informazioni sul deficit di alfa 1- antitrispina in forma individuale e riservata.

Per informazioni: www.alfa1at.org

Prima giornata per la distrofia facio-scapolo omerale

2010-03-17T07:28:00.000-07:00

Il 10 aprile presso la Camera di Commercio di MODENA (Via Ganaceto n. 134) verrà presentato il registro nazionale per la distrofia facio-scapolo omerale.

Interverranno, tra gli altri, Alberto Fontana (Presidente UILDM), Anna Ambrosini (Fondazione Telethon), Tiziana Mongini (Past-President AIM), Rossella Tupler (Università di Modena e Reggio Emilia) e Maurizio Moggio (Policlinico di Milano).

L'evento sarà anche l'occasione per i pazienti di incontrare i ricercatori e i clinici di riferimento.

la giornata è organizzata da UILDM, Telethon e Università degli studi di Modena e Reggio Emilia

info: giornata-fshd@unimore.it

un meeting per la fibrodisplasia ossificante progressiva

2010-03-17T05:29:00.000-07:00

L'associazione F.O.P. Italia ONLUS promuove un meeting sulla fibrodisplasia ossificante progressiva che si terrà a Verbania il 16 e 17 aprile prossimi presso l'Hotel il Chiostro.
L'incontro prevede un aggiornamento dello stato della ricerca sulla malattia, un punto sui rifermenti italiani per la diagnosi e la presa in carico del malato e un resoconto dell'esperienza associativa.

Ulteriori informazioni circa la patologia e l' associazione sono disponibili sul sito italiano www.fopitalia.it oppure sul sito americano www.ifopa.org.

Malattie neuromuscolari: un convegno sulle Best Practices

2010-03-17T05:02:00.000-07:00

Giovedì 18 e venerdì 19 marzo, presso l’Auditorium del Ministero della Salute a Roma (Via Ribotta, 5), è in programma il convegno sul tema Best practices per la gestione delle malattie neuromuscolari: il ruolo della Consulta delle Malattie Neuromuscolari.
I lavori vedranno la partecipazione di alcuni tra i maggiori esperti italiani in materia i quali, nel corso di cinque Sessioni, affronteranno temi come il ruolo delle Istituzioni, la diagnosi e la certificazione, il percorso assistenziale, il percorso riabilitativo e la ricerca e i registri, tutto sempre in ambito di malattie neuromuscolari.

info: AISLAComunicazione@empowernet.it

A teatro con l'Associazione Sindrome di Moebius

2010-03-17T05:00:00.000-07:00

L'ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI MOEBIUS ONLUS è lieta di invitarvi alla rappresentazione teatrale "MISERIA E NOBILITà" che si terrà SABATO 20 MARZO 2010 - ore 20,45 - presso l'AUDITORIUM COMUNALE di NOVA MILANESE
(Piazza GIO.I.A -Via Giussani a fianco al palazzo Municipale). - Ingresso libero

Una esilarante e divertente commedia di Eduardo Scarpetta interpretata dalla compagnia amatoriale di Desio "GENITORATTORI" . Si potranno fare libere donazioni che andranno a sostegno delle attività dell'Associazione stessa.

L'appello di una mamma

2010-03-12T03:55:00.000-08:00

Rossella è la mamma di una bambina che presenta un'anomalia cromosomica. In particolare si tratta di una monosomia parziale del cromosoma 7 e una trisomia parziale del cromosoma 5 .
Questo provoca epilessia, ritardo cognitivo e impaccio motorio, soprattutto nei movimenti fini.
Rossella vorrebbe conoscere altre famiglie con bambini in questa situazione

mail: associazioni@telethon.it

Una mamma per la miopatia di Bethlem

2010-03-12T03:17:00.000-08:00

Anna è la mamma di una ragazza affetta da miopatia di Bethlem e vorrebbe contattare altre famiglie per uno scambio di esperienze e opinioni.

Per scriverle: associazioni@telethon.it

Le malattie rare in Lombardia

2010-02-20T06:20:00.000-08:00

Il 28 febbraio, in occasione della terza giornateper le malattie rare, si terrà presso l'Auditorium Giorgio Gaber, Palazzo della Regione Lombardia, l'incontro LE MALATTIE RARE IN LOMBARDIA: RETE, GOVERNO CLINICO, PARTECIPAZIONE E RICERCA.
I rappresentanti di Eurordis, Uniamo, Consulta nazionale delle malattie rare e Federazione lombarda malattie rare si incontreranno per dar voce alle associazioni di malati.

Info: www.irefonline.it/sds

Un Open day per le malattie rare

2010-02-20T06:15:00.000-08:00

Venerdì 26 febbraio si terrà un Open day volto ad approfondire lo stato della ricerca, delle cure e dell'informazione sulle malattie rare. L'incontro, organizzato dall'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, si terrà presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò" a Ranica (BG).

Prenotazioni: 035/319888

Un convegno sulle malattie rare e i farmaci orfani

2010-02-20T06:06:00.000-08:00

Dal 22 al 25 febbraio 2010 si terrà a Roma il convegno RARE DISEASES AND ORPHAN DRUGS. Organizzato dall'Istituto superiore di Sanità presso l'Aula Pocchiari di viale Regina Elena, il convegno vedrà la partecipazione nella giornata del 22 del Presidente di Eurordis, Terkel Andersen, di Renza Barbon Galluppi, Presidente di Uniamo, del rappresentante della Consulta Nazionale Malattie Rare Flavio Bertoglio e del Presidente di Aisla Mario Melazzini.

Info: www.iss.it

Ialinosi sistemica infantile:cerco altre famiglie

2010-01-26T09:05:00.001-08:00

Antonio vorrebbe conoscere altre famiglie con bambini affetti da "ialinosi sistemica infantile".

Chi è interessato può scrivere a : associazioni@telethon.it

Un appello per la polimicrogiria

2010-01-19T07:25:00.000-08:00

Chiara è la mamma di un bimbo di due anni e mezzo con polimicrogiria e sta contattando altri genitori in tutta Italia per condividere esperienze e scambio di informazioni. E' contattabile all'indirizzo associazioni@telethon.it

Un appello per la miopatia a corpi inclusi

2010-01-19T06:50:00.000-08:00

Due sorelle, Giuseppina ed Adriana, sono affette da molti anni da miopatia a corpi inclusi, una malattia rara di tipo ereditario i cui sintomi si sono verificati negli anni '90. Dopo aver sperimentato alcune terapie, nell'ultimo periodo sono entrambe peggiorate e vorrebbero conoscere altre persone affette dalla stessa malattia.

Mail: associazioni@telethon.it

Sindrome di Aicardi: un appello ai ricercatori

2009-12-23T01:55:00.000-08:00

Sono Francesca Pascucci, il Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi Onlus e mi rivolgo a tutti quei ricercatori che studiano malattie rare di origine genetica. Come madre mi rivolgo a voi studiosi per chiedere e stimolare il vostro impegno in un progetto di ricerca per questa malattia. Purtroppo al momento si tratta di una patologia orfana, perché nessun ricercatore ha ancora avviato un progetto di ricerca.
La mia vita è cambiata radicalmente quando è nata la mia bambina Rebecca il 3 Ottobre 2002. E’ una bambina, specialmente per me, bellissima e dolcissima ma purtroppo dopo quaranta giorni le è stata diagnosticata la Sindrome di Aicardi, una malattia rara, purtroppo molto grave che colpisce solo il sesso femminile con una malformazione del cromosoma x. La mia bambina non vede, non parla, non cammina e ha attacchi epilettici farmacoresistenti uniti ad una grave malformazione alla colonna vertebrale. Come mamma e come persona è stato difficile accettare tutto questo, ad un tratto ti crolla il mondo addosso … Poi subentra una forza che non sai neanche tu da dove arrivi, prendi in braccio la tua bimba ti rialzi in piedi e le dici “forza amore mio”, dobbiamo lottare e spaccare il mondo, ma tu devi andare avanti e c'è la faremo insieme.
Mi sono sentita tanto sola e per questo ho deciso di dare vita ad un sito web e di costituire un’Associazione per condividere ed aiutare le altre famiglie che come me vivono questo grande problema.
Come Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi ONLUS con il cuore il mano chiedo ai ricercatori che si occupano di malattie affini di provare a scommettere anche su questa malattia,
per comprenderne meglio i meccanismi e trovare nuovi percorsi terapeutici. Al momento ad esempio, è aperto il Bando Telethon 2010, in scadenza al 14 gennaio 2010.
Le famiglie hanno bisogno di voi per credere ed andare avanti lottando perché un giorno possiamo dire che qualcosa abbiamo potuto fare per la VITA di queste creature indifese.
Sperando che questo appello possa sensibilizzare ad aiutarci in questa grande BATTAGLIA, vi auguro buon lavoro.

Francesca Pascucci la mamma di Rebecca Onori
www.sindromediaicardi.com

Addio a Paola Zotti, cara amica di Telethon

2009-12-22T06:41:00.000-08:00

Si è spenta una cara amica di Telethon, Paola Zotti, prematuramente scomparsa nella serata del 15 dicembre all’Ospedale Sant’Andrea di Roma, dov’era ricoverata per un improvviso arresto cardiaco.
Tanti gli impegni di Paola in questi anni sul fronte delle malattie rare. Presidente di DEBRA, l’associazione per la ricerca sull’epidermolisi bollosa, consigliere di UNIAMO, la federazione italiana malattie rare, membro del direttivo di Eurordis, Paola era soprattutto madre amorevole di una “ragazza farfalla”. È così che vengono chiamati i malati di epidermolisi bollosa, una malattia che rende la pelle molto delicata al punto che con un piccolo contatto può formare bolle molto dolorose e il successivo distacco della pelle.
L’associazione diretta da Paola è stata al fianco di Telethon fin dal 1994, anno in cui la Fondazione allargò la propria missione a tutte le malattie genetiche. Alla sua famiglia e a tutti gli amici dell’associazione le più sentite condoglianze da parte di tutta la Fondazione Telethon.

Online il sito per la paraparesi spastica familiare

2009-12-08T03:44:00.000-08:00

E'online il sito dell'associazione VIPS, Vivere la Paraparesi Spastica Familiare onlus, costituitasi lo scorso 3 ottobre. Sul sito troverete i contatti dell'associazioni, le attività e informazioni sulla malattia.

http://www.vipsonlus.it/

Claudio Cavazza socio benemerito dell’Associazione Italiana X Fragile

2009-12-04T05:38:00.000-08:00

“Per la sensibilità, l’attenzione e l’impegno concreto dimostrato nei confronti delle persone affette dalla Sindrome X Fragile e delle loro famiglie”. È con questa motivazione che questa sera, venerdì 4 dicembre, alle ore 17.00, sarà conferito a Claudio Cavazza, Presidente Sigma-Tau il titolo di socio benemerito dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus, che riunisce le famiglie colpite dalla presenza della sindrome genetica presso l’Aula Brasca del Policlinico Gemelli di Roma. Tale riconoscimento verrà attribuito nell’ambito del meeting “Sindrome X Fragile: una speranza di cure” promosso dall’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma e l’Associazione X-Fragile.

RARA MA NON TROPPO: LA MALATTIA DI HUNTINGTON

2009-12-04T05:13:00.000-08:00

Martedì 15 dicembre, dalle 8.45-13.30, c/o l’Aula Seminari in Via Nomentana 54, si terrà un Teaching Course sugli aspetti clinici, genetici, psicologici e socio-assistenziali della Malattia di Huntington (MH) promosso da ISTC/CNR, Istituto di Neurologia UCSC Policlinico Gemelli di Roma ed AICH-Roma Onlus e con il Patrocinio di Regione Lazio, Provincia di Roma Assessore alle Politiche Sociali e Comune di Roma Municipio III. A fine corso sarà messo a disposizione dei partecipanti il primo "Manuale di best practice per la cura e assistenza dei pazienti con MH".

Iscrizioni:
l’AICH-RomaOnlus tel. 06.44242033 e-mail info@aichroma.com. o wanda.danzi@aichroma.com

Un convegno per la SLA

2009-12-04T05:08:00.000-08:00

A Pavia si terrà il 14 dicembre il convegno "La Sclerosi Laterale Amiotrofica -Approccio metabolico-nutrizionale: dalla fisiopatologia, alla clinica, all'etica". L'evento, organizzato da AISLA, si terrà presso l' Aula Salvatore Maugeri della Fondazione Salvatore Maugeri. Sarà presente Mario Melazzini.

Segreteria organizzativa: rr@aquarius-eventi.it
Info: www.aisla.it

L'ottava giornata del diritto costituzionale alla salute

2009-11-26T06:58:00.000-08:00

Venerdi 4 Dicembre 2009, dalle ore 8.30 alle 16.00 presso la CAMERA DEI DEPUTATI, (Palazzo Marini - Sala delle Conferenze, Via del Pozzetto, 158 Roma), si terrà un incontro volto a porre l'attenzione sulle malattie rare. Argomenti portanti sono la mancanza di una legge specifica, di un Piano nazionale, di un censimento sicuro dei malati rari in Italia. Organizzato dall'Associazione Giuseppe Dossetti, il convegno si propone di dar voce ai malati, affinchè un giorno si possa colmare il baratro tra malato e Istituzioni. Al convegno parteciperanno esponenti di spicco delle istituzioni, della ricerca, del mondo farmaceutico e delle Associazioni per dare informazioni sui progressi compiuti in questo decennio ma, soprattutto, per mettere a fuoco i passi che ancora sono ancora da fare.

Info: news@dossetti.it

Una tre giorni dedicata al welfare

2009-11-17T09:16:00.000-08:00

A Milano dal 19 al 21 novembre Casa della Carità propone "Milano si-cura", una tre giorni di eventi dedicati al dialogo circa temi centrali quali immigrazione, legalità, welfare, impresa sociale e molto altro. Gli incontri sono aperti a tutti; chi desidera prenotare un posto può farlo già ora registrandosi su www.milanosi-cura.it. Dal sito si potrà inoltre inviare la propria proposta riguardo a uno o più dei temi discussi e scambiarsi opinioni e conoscere nuove storie attraverso il blog.

Un appello per la polimicrogiria

2009-11-17T09:01:00.000-08:00

La signora Loredana vorrebbe mettersi in contatto con famiglie italiane con figli affetti da polimicrogiria.

mail a: associazioni@telethon.it

La Prima Settimana Europea di Sensibilizzazione alla fibrosi cistica

2009-11-12T10:12:00.000-08:00

In tutta l’Europa dal 9 al 15 novembre si celebra la settimana della fibrosi cistica.
L’obiettivo dell’iniziativa è la sensibilizzazione sulla FC, una presa di coscienza che si vuole far nascere nelle autorità europee e nazionali, per l’urgente necessità di fare tutto ciò che è nel loro potere per sostenere chi lotta contro la malattia.
Ecco perché, durante la settimana, tutti i senatori italiani, come i parlamentari europei, sono stati invitati a sostenere l’iniziativa con un semplice ma significativo gesto: indossare il braccialetto di solidarietà alla FC.
In tutta Italia si svolgeranno eventi di sensibilizzazione e d’informazione organizzati dai pazienti, dalle famiglie e dalle associazioni FC. L’11 novembre prossimo la CFE, la federazione europea che raggruppa le associazione nazionali dei paesi Europei, incontrerà a Bruxelles i membri del Parlamento Europeo e i rappresentanti della Lega Italiana fibrosi cistica.

Ad oggi la Fondazione Telethon ha finanziato 21 progetti di ricerca sulla fibrosi cistica, per un finanziamento totale di 2.158.609 euro. Due i progetti attualmente attivi.

info su: www.fibrosicistica.it

Un blog per la paralisi periodica ipokaliemica

2009-11-06T02:09:00.000-08:00

Antonio, malato di "paralisi periodica ipokaliemica" ha creato un blog dove le famiglie interessate non si sentano sole e si possano confrontare condividendo le proprie esperienze. www.ipoka.altervista.org

Global Junior Challenge: una medaglia per la Sma

2009-11-04T06:01:00.000-08:00

Premiata il 9 ottobre in Campidoglio la classe di Alessandro, bambino affetto da Sma e protagonista della maratona Telethon 2008.
Poter seguire le lezioni scolastiche anche da casa. Per molti studenti disabili è un sogno, mentre per Alessandro, un bambino di otto anni malato di atrofia muscolare spinale è stato possibile grazie al progetto Sono a casa, ma sono a scuola: una webcam per partecipare, ideato dal professore di italiano Luca Vitali e da Gianluca Passaro, assistente educativo culturale all'istituto Iqbal Masih di Roma.
La classe di Alessandro, accompagnata dai suoi insegnanti, ha ricevuto una Medaglia d'argento, il premio speciale del presidente della Repubblica nell'ambito del progetto Global Junior Challenge, un concorso internazionale che premia i migliori progetti per l'uso delle nuove tecnologie informatiche e telematiche a fini educativi. Arrivato alla sua quinta edizione, il concorso è organizzato dal Comune di Roma e patrocinato dalla Presidenza della Repubblica.

Il 7 novembre la giornata nazionale per la sindrome X fragile

2009-11-04T05:51:00.000-08:00

Parlare della malattia, farla conoscere al grande pubblico e fare il punto sugli aspetti genetiche ed educativi. Sono questi gli obiettivi della giornata nazionale organizzata dall'Associazione italiana sindrome X fragile.
Tra gli appuntamenti si segnala il seminario dal titolo "Sulla Sindrome: aspetti genetici e conseguenze. La quotidianità con l'X Fragile: in famiglia, nel sociale" in programma dalle 9 alle 12 a Gallarate presso l'aula magna dell’istituto Sacro Cuore.
Ad oggi la Fondazione Telethon ha finanziato undici progetti di ricerca su questa patologia per un totale di 1.573.851 euro. Due le scoperte che portano la firma di ricercatori finanziati dalla Fondazione negli ultimi anni.
Claudia Bagni, ricercatrice dell'università Tor Vergata di Roma ha scoperto uno dei meccanismi responsabili della trasmissione dei segnali nervosi, che vede coinvolta la proteina FMRP, principale responsabile della sindrome; uno studio di Giovanni Neri, ricercatore presso l'università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma, ha messo in luce come una terapia farmacologica con L-acetilcarnitina dia risultati promettenti nel trattamento dei sintomi della sindrome dell'X fragile con ADHD.

AICH festeggia i trent'anni

2009-10-23T03:12:00.000-07:00

Per festeggiare i 30 anni dell'Associazione Italiana Corea di Huntington, il 14 novembre si terrà a Milano un importante convegno sulla malattia, a cui parteciperanno alcune delle più autorevoli voci della cura e della ricerca sia italiane che straniere. Il convegno, organizzato con l'istituto neurologico Carlo Besta sarà ospitato all'Auditorium Gaber, Palazzo della Regione - Grattacielo Pirelli dalle ore 9.30 alle 17,30

Informazioni e programma: segreteriaaichmilano@libero.it

La settimana dei bambini farfalla

2009-10-23T02:53:00.000-07:00

Dal 24 al 31 ottobre si celebra la settimana internazionale dell’epidermolisi bollosa
Il consueto appuntamento annuale con la giornata di sensibilizzazione per l'epidermolisi bollosa quest'anno diventa internazionale.
L'associazione Debra Italia (Associazione per la Ricerca sull'epidermolisi bollosa) ha aderito alla Settimana internazionale che coinvolge molti Paesi (Canada, Usa, Messico) e prevede eventi sui rispettivi territori nazionali e l'invio di una richiesta all'Oms e all'Onu relativa alla proclamazione di una Giornata mondiale dedicata alla malattia.
In Italia l'associazione è presente a Milano il 24 ottobre in piazza Cordusio con un punto d'incontro per la diffusione di materiale informativo e la raccolta fondi.
Il 27 ottobre alle ore 19.30 presso la Rettoria di Sant'Ivo de La Sapienza, a Roma, è in programma la tavola rotonda dal titolo "La ricerca sulle malattie genetiche rare: aspetti scientifici e antropologici". Intervengono il prof. Michele De Luca dell'Università di Modena e Reggio Emilia, già ricercatore Telethon, e Claudio Mantovani, primo paziente sottoposto, con risultati estremamente promettenti, a terapia genica per l'epidermolisi bollosa dall'équipe del professor De Luca, con il contributo della Fondazione Telethon.

Info: http://www.debraitaliaonlus.org/