Sono Francesca Pascucci, il Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi Onlus e mi rivolgo a tutti quei ricercatori che studiano malattie rare di origine genetica. Come madre mi rivolgo a voi studiosi per chiedere e stimolare il vostro impegno in un progetto di ricerca per questa malattia. Purtroppo al momento si tratta di una patologia orfana, perché nessun ricercatore ha ancora avviato un progetto di ricerca.
La mia vita è cambiata radicalmente quando è nata la mia bambina Rebecca il 3 Ottobre 2002. E’ una bambina, specialmente per me, bellissima e dolcissima ma purtroppo dopo quaranta giorni le è stata diagnosticata la Sindrome di Aicardi, una malattia rara, purtroppo molto grave che colpisce solo il sesso femminile con una malformazione del cromosoma x. La mia bambina non vede, non parla, non cammina e ha attacchi epilettici farmacoresistenti uniti ad una grave malformazione alla colonna vertebrale. Come mamma e come persona è stato difficile accettare tutto questo, ad un tratto ti crolla il mondo addosso … Poi subentra una forza che non sai neanche tu da dove arrivi, prendi in braccio la tua bimba ti rialzi in piedi e le dici “forza amore mio”, dobbiamo lottare e spaccare il mondo, ma tu devi andare avanti e c'è la faremo insieme.
Mi sono sentita tanto sola e per questo ho deciso di dare vita ad un sito web e di costituire un’Associazione per condividere ed aiutare le altre famiglie che come me vivono questo grande problema.
Come Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi ONLUS con il cuore il mano chiedo ai ricercatori che si occupano di malattie affini di provare a scommettere anche su questa malattia,
per comprenderne meglio i meccanismi e trovare nuovi percorsi terapeutici. Al momento ad esempio, è aperto il Bando Telethon 2010, in scadenza al 14 gennaio 2010.
Le famiglie hanno bisogno di voi per credere ed andare avanti lottando perché un giorno possiamo dire che qualcosa abbiamo potuto fare per la VITA di queste creature indifese.
Sperando che questo appello possa sensibilizzare ad aiutarci in questa grande BATTAGLIA, vi auguro buon lavoro.
Francesca Pascucci la mamma di Rebecca Onori
www.sindromediaicardi.com
La mia vita è cambiata radicalmente quando è nata la mia bambina Rebecca il 3 Ottobre 2002. E’ una bambina, specialmente per me, bellissima e dolcissima ma purtroppo dopo quaranta giorni le è stata diagnosticata la Sindrome di Aicardi, una malattia rara, purtroppo molto grave che colpisce solo il sesso femminile con una malformazione del cromosoma x. La mia bambina non vede, non parla, non cammina e ha attacchi epilettici farmacoresistenti uniti ad una grave malformazione alla colonna vertebrale. Come mamma e come persona è stato difficile accettare tutto questo, ad un tratto ti crolla il mondo addosso … Poi subentra una forza che non sai neanche tu da dove arrivi, prendi in braccio la tua bimba ti rialzi in piedi e le dici “forza amore mio”, dobbiamo lottare e spaccare il mondo, ma tu devi andare avanti e c'è la faremo insieme.
Mi sono sentita tanto sola e per questo ho deciso di dare vita ad un sito web e di costituire un’Associazione per condividere ed aiutare le altre famiglie che come me vivono questo grande problema.
Come Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi ONLUS con il cuore il mano chiedo ai ricercatori che si occupano di malattie affini di provare a scommettere anche su questa malattia,
per comprenderne meglio i meccanismi e trovare nuovi percorsi terapeutici. Al momento ad esempio, è aperto il Bando Telethon 2010, in scadenza al 14 gennaio 2010.
Le famiglie hanno bisogno di voi per credere ed andare avanti lottando perché un giorno possiamo dire che qualcosa abbiamo potuto fare per la VITA di queste creature indifese.
Sperando che questo appello possa sensibilizzare ad aiutarci in questa grande BATTAGLIA, vi auguro buon lavoro.
Francesca Pascucci la mamma di Rebecca Onori
www.sindromediaicardi.com
