Ialinosi sistemica infantile:cerco altre famiglie

Antonio vorrebbe conoscere altre famiglie con bambini affetti da "ialinosi sistemica infantile".

Chi è interessato può scrivere a : associazioni@telethon.it

Un appello per la polimicrogiria

Chiara è la mamma di un bimbo di due anni e mezzo con polimicrogiria e sta contattando altri genitori in tutta Italia per condividere esperienze e scambio di informazioni. E' contattabile all'indirizzo associazioni@telethon.it

Un appello per la miopatia a corpi inclusi

Due sorelle, Giuseppina ed Adriana, sono affette da molti anni da miopatia a corpi inclusi, una malattia rara di tipo ereditario i cui sintomi si sono verificati negli anni '90. Dopo aver sperimentato alcune terapie, nell'ultimo periodo sono entrambe peggiorate e vorrebbero conoscere altre persone affette dalla stessa malattia.

Mail: associazioni@telethon.it

Sindrome di Aicardi: un appello ai ricercatori

Sono Francesca Pascucci, il Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi Onlus e mi rivolgo a tutti quei ricercatori che studiano malattie rare di origine genetica. Come madre mi rivolgo a voi studiosi per chiedere e stimolare il vostro impegno in un progetto di ricerca per questa malattia. Purtroppo al momento si tratta di una patologia orfana, perché nessun ricercatore ha ancora avviato un progetto di ricerca.
La mia vita è cambiata radicalmente quando è nata la mia bambina Rebecca il 3 Ottobre 2002. E’ una bambina, specialmente per me, bellissima e dolcissima ma purtroppo dopo quaranta giorni le è stata diagnosticata la Sindrome di Aicardi, una malattia rara, purtroppo molto grave che colpisce solo il sesso femminile con una malformazione del cromosoma x. La mia bambina non vede, non parla, non cammina e ha attacchi epilettici farmacoresistenti uniti ad una grave malformazione alla colonna vertebrale. Come mamma e come persona è stato difficile accettare tutto questo, ad un tratto ti crolla il mondo addosso … Poi subentra una forza che non sai neanche tu da dove arrivi, prendi in braccio la tua bimba ti rialzi in piedi e le dici “forza amore mio”, dobbiamo lottare e spaccare il mondo, ma tu devi andare avanti e c'è la faremo insieme.
Mi sono sentita tanto sola e per questo ho deciso di dare vita ad un sito web e di costituire un’Associazione per condividere ed aiutare le altre famiglie che come me vivono questo grande problema.
Come Presidente dell'Associazione Sindrome di Aicardi ONLUS con il cuore il mano chiedo ai ricercatori che si occupano di malattie affini di provare a scommettere anche su questa malattia,
per comprenderne meglio i meccanismi e trovare nuovi percorsi terapeutici. Al momento ad esempio, è aperto il Bando Telethon 2010, in scadenza al 14 gennaio 2010.
Le famiglie hanno bisogno di voi per credere ed andare avanti lottando perché un giorno possiamo dire che qualcosa abbiamo potuto fare per la VITA di queste creature indifese.
Sperando che questo appello possa sensibilizzare ad aiutarci in questa grande BATTAGLIA, vi auguro buon lavoro.

Francesca Pascucci la mamma di Rebecca Onori
www.sindromediaicardi.com

Addio a Paola Zotti, cara amica di Telethon

Si è spenta una cara amica di Telethon, Paola Zotti, prematuramente scomparsa nella serata del 15 dicembre all’Ospedale Sant’Andrea di Roma, dov’era ricoverata per un improvviso arresto cardiaco.
Tanti gli impegni di Paola in questi anni sul fronte delle malattie rare. Presidente di DEBRA, l’associazione per la ricerca sull’epidermolisi bollosa, consigliere di UNIAMO, la federazione italiana malattie rare, membro del direttivo di Eurordis, Paola era soprattutto madre amorevole di una “ragazza farfalla”. È così che vengono chiamati i malati di epidermolisi bollosa, una malattia che rende la pelle molto delicata al punto che con un piccolo contatto può formare bolle molto dolorose e il successivo distacco della pelle.
L’associazione diretta da Paola è stata al fianco di Telethon fin dal 1994, anno in cui la Fondazione allargò la propria missione a tutte le malattie genetiche. Alla sua famiglia e a tutti gli amici dell’associazione le più sentite condoglianze da parte di tutta la Fondazione Telethon.

Online il sito per la paraparesi spastica familiare

E'online il sito dell'associazione VIPS, Vivere la Paraparesi Spastica Familiare onlus, costituitasi lo scorso 3 ottobre. Sul sito troverete i contatti dell'associazioni, le attività e informazioni sulla malattia.

http://www.vipsonlus.it/

Claudio Cavazza socio benemerito dell’Associazione Italiana X Fragile

“Per la sensibilità, l’attenzione e l’impegno concreto dimostrato nei confronti delle persone affette dalla Sindrome X Fragile e delle loro famiglie”. È con questa motivazione che questa sera, venerdì 4 dicembre, alle ore 17.00, sarà conferito a Claudio Cavazza, Presidente Sigma-Tau il titolo di socio benemerito dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus, che riunisce le famiglie colpite dalla presenza della sindrome genetica presso l’Aula Brasca del Policlinico Gemelli di Roma. Tale riconoscimento verrà attribuito nell’ambito del meeting “Sindrome X Fragile: una speranza di cure” promosso dall’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma e l’Associazione X-Fragile.

RARA MA NON TROPPO: LA MALATTIA DI HUNTINGTON

Martedì 15 dicembre, dalle 8.45-13.30, c/o l’Aula Seminari in Via Nomentana 54, si terrà un Teaching Course sugli aspetti clinici, genetici, psicologici e socio-assistenziali della Malattia di Huntington (MH) promosso da ISTC/CNR, Istituto di Neurologia UCSC Policlinico Gemelli di Roma ed AICH-Roma Onlus e con il Patrocinio di Regione Lazio, Provincia di Roma Assessore alle Politiche Sociali e Comune di Roma Municipio III. A fine corso sarà messo a disposizione dei partecipanti il primo "Manuale di best practice per la cura e assistenza dei pazienti con MH".

Iscrizioni:
l’AICH-RomaOnlus tel. 06.44242033 e-mail info@aichroma.com. o wanda.danzi@aichroma.com

Un convegno per la SLA

A Pavia si terrà il 14 dicembre il convegno "La Sclerosi Laterale Amiotrofica -Approccio metabolico-nutrizionale: dalla fisiopatologia, alla clinica, all'etica". L'evento, organizzato da AISLA, si terrà presso l' Aula Salvatore Maugeri della Fondazione Salvatore Maugeri. Sarà presente Mario Melazzini.

Segreteria organizzativa: rr@aquarius-eventi.it
Info: www.aisla.it

L'ottava giornata del diritto costituzionale alla salute

Venerdi 4 Dicembre 2009, dalle ore 8.30 alle 16.00 presso la CAMERA DEI DEPUTATI, (Palazzo Marini - Sala delle Conferenze, Via del Pozzetto, 158 Roma), si terrà un incontro volto a porre l'attenzione sulle malattie rare. Argomenti portanti sono la mancanza di una legge specifica, di un Piano nazionale, di un censimento sicuro dei malati rari in Italia. Organizzato dall'Associazione Giuseppe Dossetti, il convegno si propone di dar voce ai malati, affinchè un giorno si possa colmare il baratro tra malato e Istituzioni. Al convegno parteciperanno esponenti di spicco delle istituzioni, della ricerca, del mondo farmaceutico e delle Associazioni per dare informazioni sui progressi compiuti in questo decennio ma, soprattutto, per mettere a fuoco i passi che ancora sono ancora da fare.

Info: news@dossetti.it